Чем может помочь семьям служба медико-генетического консультирования

Медицинская генетика – молодая, но очень активно развивающаяся наука. Её достижениями может воспользоваться любая семья. Для этого нужно обратиться в кабинеты службы медико-генетического консультирования. Организованы они при ведущих родовспомогательных учреждениях крупных городов.

Чем может помочь служба медико-генетического консультирования:

1. Ещё на стадии планирования семьёй ребёнка врачи-генетики могут провести изучение родословных будущих папы и мамы. В заключении будет указано, какие заболевания могут передать по наследству ребёнку родители, и с какой долей вероятности это произойдёт. Это обследование особенно важно для тех семей, где уже есть больные сахарным диабетом, бронхиальной астмой, психическими заболеваниями, с тяжёлыми нарушениями слуха и зрения, с врождёнными нарушениями обмена веществ и с любыми пороками развития.

2. Выполнить на новейшем аппарате ультразвуковое исследование плода в сроке до 12 недель беременности. Современная техника позволяет выявить или с огромной долей вероятности заподозрить большинство грубых пороков развития плода и тяжёлых генетических заболеваний.

3. В сроке от 15 до 20 недель беременности провести исследование венозной крови беременной женщины и околоплодных вод для исключения или подтверждения большого числа болезней обмена веществ и других тяжёлых заболеваний плода, приводящих к инвалидизации или смерти ребёнка.

4. При рождении больного ребёнка диагностические тест-системы помогают не только уточнить диагноз. При своевременном начале лечения, при выполнении рекомендаций по лечению и питанию возможно сохранить ребёнку не только жизнь, но и здоровье.

5. У всех новорождённых детей в роддоме берут анализ крови для исследования в генетической лаборатории на наличие таких тяжёлых заболеваний, как фенилкетонурия и гипотиреоз.

6. Если в семье уже есть ребёнок с любым тяжёлым заболеванием, то врачи-генетики определят для семьи, насколько велика вероятность, что его братья и сёстры также будут больны.

Достижения медицинской генетики помогают семьям обрести истинное счастье – здоровых детей.